2017年8月12日，由山東省醫(yī)學(xué)會、山東省醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生學(xué)分會、臨沂市人民醫(yī)院、銀豐基因聯(lián)合舉辦的“山東省第十一次醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生學(xué)術(shù)會議暨遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷新技術(shù)培訓(xùn)班”在臨沂市召開。本次大會旨在促進我省生育保健及優(yōu)生遺傳事業(yè)的發(fā)展，增強學(xué)術(shù)交流，提高從業(yè)人員的技術(shù)技能。會議邀請了國內(nèi)從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、產(chǎn)前診斷、出生缺陷防控、遺傳實驗室質(zhì)量及控制等方面的專家教授就本學(xué)科的新進展和熱點問題開展專題報告。

      上午8時，大會正式拉開帷幕。中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)鄔玲仟教授、復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院馬端教授、南方醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)徐湘民教授、山東大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳系主任劉奇跡教授，以及多位專家學(xué)者為省內(nèi)的臨床工作者帶來了一次精彩的學(xué)術(shù)盛宴，會場座無虛席，盛況空前。
      自二胎政策全面實施以來，全省出現(xiàn)“生育井噴”，且高齡、高危孕產(chǎn)婦比例大幅增加，我省出生缺陷防治工作面臨更多挑戰(zhàn)，新形勢對產(chǎn)前篩查也提出了更高要求。

      此次會議上，鄔教授講解了無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的研究進展，指出未來“一管血，覆蓋超過90%嚴重遺傳病”的新一代產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)平臺的發(fā)展方向。

     徐湘民教授介紹了血紅蛋白病的人群篩查和產(chǎn)前診斷的研究方法，對于遺傳病篩查診斷工作的開展具有重要的借鑒指導(dǎo)意義，最后他和與會人員分享了血紅蛋白病產(chǎn)前診斷臨床案例。

     馬端教授對遺傳咨詢的法律、道德以及過程對象和遺傳相關(guān)疾病所面臨的問題進行了深刻講解，受到了與會學(xué)員的高度評價。

     劉奇跡教授深入淺出的講述了致病基因在不同醫(yī)療時代背景下的檢出難易程度，從候選基因的確定到連鎖分析再到全基因組關(guān)聯(lián)分析以及最新的高通量測序技術(shù)。在實際的臨床遺傳咨詢過程中，對于已獲得的基因檢測結(jié)果進行基因變異的過濾篩選是極其關(guān)鍵的一步，區(qū)分出基因變異是致病突變還是多態(tài)是方可決定最終的臨床遺傳診斷結(jié)局。

     課程安排緊張充實，濟南市婦幼保健院蔡艷教授、山東省立醫(yī)院賈頤舫教授、銀豐基因段文元教授、臨沂市人民醫(yī)院兒童保健科李培美教授、復(fù)旦大學(xué)張鋒教授、湖南家輝龍志高教授、北大三院常亮教授、臨沂市人民醫(yī)院遺傳檢驗科李琳教授等專家分別進行了專題學(xué)術(shù)講座，授課內(nèi)容緊密聯(lián)系臨床，為臨床醫(yī)師診斷拓展了診療思路，受益匪淺。

     在為期一天半的會議中，各位專家同仁共同探討，交流了前沿的學(xué)術(shù)研究、技術(shù)發(fā)展與臨床應(yīng)用，對我省遺傳與優(yōu)生學(xué)發(fā)展，提高出生人口素質(zhì)都將有很好的促進作用，必將推動我省醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生工作的發(fā)展。

     作為此次會議協(xié)辦方的銀豐基因科技有限公司，自成立以來，在基因組學(xué)的臨床應(yīng)用和科學(xué)研究領(lǐng)域開展了一系列卓有成效的工作，產(chǎn)品涉及的領(lǐng)域涵蓋新生兒三級預(yù)防體系、腫瘤個體化用藥、HLA分型、人類易感基因等。作為省內(nèi)首批基因檢測技術(shù)與應(yīng)用示范中心，銀豐基因?qū)⒗^續(xù)利用技術(shù)和平臺優(yōu)勢，在基因組學(xué)產(chǎn)業(yè)化應(yīng)用中發(fā)揮引領(lǐng)示范作用，進而推動國內(nèi)精準醫(yī)療計劃的實施，為基因檢測技術(shù)普及惠民，保障優(yōu)生優(yōu)育貢獻一份力量。